準(zhǔn)確的病理診斷對于癌癥患者的最佳治療至關(guān)重要。對于大約100種已知的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤類型,診斷過程的標(biāo)準(zhǔn)化非常具有挑戰(zhàn)性—許多腫瘤類型的組織病理學(xué)診斷中存在著顯著的異質(zhì)性。

2018年3月14號,德國海德堡大學(xué)醫(yī)院神經(jīng)病理學(xué)系等機構(gòu)的專家,在Nature雜志上提出了一個全面的基于DNA甲基化對中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類方法。他們發(fā)現(xiàn)相比于常規(guī)方法,顯著提高了準(zhǔn)確性,修正了12%病例的初始組織病理學(xué)診斷結(jié)果。

為了方便大家使用,他們設(shè)計了一個免費的在線分類器(https://www.molecularneuropathology.org/mnp),該研究為其他實體瘤基于機器學(xué)習(xí)生成腫瘤分類器提供了藍(lán)圖。

該網(wǎng)站可用于大多數(shù)中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤基于DNA甲基化進行分子分型。首先生成并上傳您感興趣的腫瘤450K甲基化芯片或者EPIC芯片未經(jīng)處理的IDAT文件,隨后將自動與2800多種神經(jīng)病理學(xué)腫瘤甲基化數(shù)據(jù)(目前包括80多種腫瘤類型或亞型)進行比較。幾分鐘內(nèi),即可通過email收到您所提供的病例的甲基化圖譜報告、根據(jù)芯片數(shù)據(jù)計算的低分辨率拷貝數(shù)CNV圖以及預(yù)估的MGMT啟動子甲基化狀態(tài)。
截止到世界統(tǒng)一時間2018-03-19 07:40,該數(shù)據(jù)分析平臺已經(jīng)處理了9866個IDAT文件,有9866個樣品批準(zhǔn)用于分類器開發(fā)。
文獻:David Capper,et. al .DNA methylation-based classification of central nervous system tumours.NATURE,2018.3.14


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